Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.77205619T>A | CA16042825 | MYO7A | c.5636+2T>A (n.5636+2T>A) c.3463+2T>A c.5489+2T>A (n.5489+2T>A) c.3062+2T>A (n.3062+2T>A) c.5522+2T>A (n.5522+2T>A) n.3172+2T>A n.257+2T>A c.5519+2T>A (n.5519+2T>A) c.5627+2T>A (n.5627+2T>A) c.5630+2T>A (n.5630+2T>A) c.5603+2T>A (n.5603+2T>A) c.5540+2T>A (n.5540+2T>A) c.5411+2T>A (n.5411+2T>A) c.5399+2T>A (n.5399+2T>A) c.5372+2T>A (n.5372+2T>A) c.*1+2T>A (n.*1+2T>A) n.5956+2T>A c.5726+2T>A (n.5726+2T>A) c.5720+2T>A (n.5720+2T>A) c.5717+2T>A (n.5717+2T>A) c.5612+2T>A (n.5612+2T>A) c.5609+2T>A (n.5609+2T>A) n.5741+2T>A n.5656+2T>A n.5727+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.77205619T= | CA1984126964 | MYO7A | c.5636+2T= (n.5636+2T=) c.3463+2T= c.5489+2T= (n.5489+2T=) c.3062+2T= (n.3062+2T=) c.5522+2T= (n.5522+2T=) n.3172+2T= n.257+2T= c.5519+2T= (n.5519+2T=) c.5627+2T= (n.5627+2T=) c.5630+2T= (n.5630+2T=) c.5603+2T= (n.5603+2T=) c.5540+2T= (n.5540+2T=) c.5411+2T= (n.5411+2T=) c.5399+2T= (n.5399+2T=) c.5372+2T= (n.5372+2T=) c.*1+2T= (n.*1+2T=) n.5956+2T= c.5726+2T= (n.5726+2T=) c.5720+2T= (n.5720+2T=) c.5717+2T= (n.5717+2T=) c.5612+2T= (n.5612+2T=) c.5609+2T= (n.5609+2T=) n.5741+2T= n.5656+2T= n.5727+2T= | dbSNP |