| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1202243C>T | CA16042971 | CACNA1H | c.1793C>T (p.Ala598Val) c.1754C>T (p.Ala585Val) c.*1240C>T (n.*1240C>T) n.1058C>T c.1025C>T (p.Ala342Val) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1385+408C>T (n.1385+408C>T) c.1247C>T (p.Ala416Val) n.1895C>T n.1891C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1202243C= | CA2201513129 | CACNA1H | c.1793C= (p.Ala598=) c.1754C= (p.Ala585=) c.*1240C= (n.*1240C=) n.1058C= c.1025C= (p.Ala342=) c.*976C= (n.*976C=) c.1385+408C= (n.1385+408C=) c.1247C= (p.Ala416=) n.1895C= n.1891C= | dbSNP |
| 16 | g.1202243C>A | CA394162419 | CACNA1H | c.1793C>A (p.Ala598Asp) c.1754C>A (p.Ala585Asp) c.*1240C>A (n.*1240C>A) n.1058C>A c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1385+408C>A (n.1385+408C>A) c.1247C>A (p.Ala416Asp) n.1895C>A n.1891C>A | dbSNP gnomAD v4 |