| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48411331C>A | CA16042931 | FBN1 | c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.1656G>T n.2456G>T n.1572G>T c.8275G>T (p.Glu2759Ter) c.3441G>T (n.3441G>T) c.3644G>T n.530G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48411331C= | CA2175486752 | FBN1 | c.*1083G= (n.*1083G=) c.*1788G= (n.*1788G=) n.1656G= n.2456G= n.1572G= c.8275G= (p.Glu2759=) c.3441G= (n.3441G=) c.3644G= n.530G= | dbSNP |