| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.103008518del | CA16042286 | COL11A1 | c.1630-2del (n.1630-2del) c.1783-2del (n.1783-2del) c.1513-2del (n.1513-2del) c.1666-2del (n.1666-2del) c.1282-2del (n.1282-2del) c.948-2del c.-85+158del (n.-85+158del) c.-799-2del (n.-799-2del) n.2028-2del n.1948-2del c.1777-2del (n.1777-2del) c.181-2del (n.181-2del) n.1974-2del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.103008518T= | CA3071928973 | COL11A1 | c.1630-2A= (n.1630-2A=) c.1783-2A= (n.1783-2A=) c.1513-2A= (n.1513-2A=) c.1666-2A= (n.1666-2A=) c.1282-2A= (n.1282-2A=) c.948-2A= c.-85+158A= (n.-85+158A=) c.-799-2A= (n.-799-2A=) n.2028-2A= n.1948-2A= c.1777-2A= (n.1777-2A=) c.181-2A= (n.181-2A=) n.1974-2A= | dbSNP |