| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247901G>A | CA16043226 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>A (n.*136G>A) c.624+20290G>A (n.624+20290G>A) n.982G>A c.752G>A (p.Cys251Tyr) n.1872G>A c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.*33G>A (n.*33G>A) c.1442G>A (p.Cys481Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) n.140+6038C>T n.127+6038C>T n.850+6038C>T c.1907G>A (p.Cys636Tyr) n.3038G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247901G>C | CA412575461 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>C (n.*136G>C) c.624+20290G>C (n.624+20290G>C) n.982G>C c.752G>C (p.Cys251Ser) n.1872G>C c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.*33G>C (n.*33G>C) c.1442G>C (p.Cys481Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) n.140+6038C>G n.127+6038C>G n.850+6038C>G c.1907G>C (p.Cys636Ser) n.3038G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.22247901G>T | CA412575462 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*136G>T (n.*136G>T) c.624+20290G>T (n.624+20290G>T) n.982G>T c.752G>T (p.Cys251Phe) n.1872G>T c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.*33G>T (n.*33G>T) c.1442G>T (p.Cys481Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) n.140+6038C>A n.127+6038C>A n.850+6038C>A c.1907G>T (p.Cys636Phe) n.3038G>T | ClinVar dbSNP |