| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219071G>A | CA16608397 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>A (p.Gly97Glu) n.520G>A n.1410G>A c.1736G>A (p.Gly579Glu) c.980G>A (p.Gly327Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) n.1048+8399C>T c.1445G>A (p.Gly482Glu) n.2576G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219071G>T | CA16043217 | PHEX,PTCHD1-AS | c.290G>T (p.Gly97Val) n.520G>T n.1410G>T c.1736G>T (p.Gly579Val) c.980G>T (p.Gly327Val) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1048+8399C>A c.1445G>T (p.Gly482Val) n.2576G>T | ClinVar dbSNP |