| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151636283G>C | CA348805504 | NEB | c.9046C>G (p.Arg3016Gly) c.8889+3574C>G (n.8889+3574C>G) c.8853+3610C>G (n.8853+3610C>G) c.8317C>G (p.Arg2773Gly) c.7701+7790C>G (n.7701+7790C>G) c.6807+18987C>G (n.6807+18987C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151636283G>T | CA429242189 | NEB | c.9046C>A (p.Arg3016=) c.8889+3574C>A (n.8889+3574C>A) c.8853+3610C>A (n.8853+3610C>A) c.8317C>A (p.Arg2773=) c.7701+7790C>A (n.7701+7790C>A) c.6807+18987C>A (n.6807+18987C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151636283G>A | CA16042419 | NEB | c.9046C>T (p.Arg3016Ter) c.8889+3574C>T (n.8889+3574C>T) c.8853+3610C>T (n.8853+3610C>T) c.8317C>T (p.Arg2773Ter) c.7701+7790C>T (n.7701+7790C>T) c.6807+18987C>T (n.6807+18987C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |