| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48572923C>G | CA16042516 | COL7A1 | c.6770G>C (p.Gly2257Ala) n.2687G>C c.6797G>C (p.Gly2266Ala) n.6833G>C n.6843G>C n.6806G>C n.6816G>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48572923C= | CA1363081654 | COL7A1 | c.6770G= (p.Gly2257=) n.2687G= c.6797G= (p.Gly2266=) n.6833G= n.6843G= n.6806G= n.6816G= | dbSNP |