| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1803813C>G | CA16042557 | FGFR3 | c.1082-517C>G (n.1082-517C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.931-1011C>G (n.931-1011C>G) c.1040C>G (p.Ser347Cys) c.1052C>G (p.Ser351Cys) n.227-517C>G n.1459C>G n.1478C>G | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1803813C>T | CA355978481 | FGFR3 | c.1082-517C>T (n.1082-517C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.931-1011C>T (n.931-1011C>T) c.1040C>T (p.Ser347Phe) c.1052C>T (p.Ser351Phe) n.227-517C>T n.1459C>T n.1478C>T | ClinVar dbSNP |