| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.32595756C>T | CA16043238 | DMD | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) n.1809+1G>A c.*101+1G>A (n.*101+1G>A) c.1578+1G>A (n.1578+1G>A) c.1602+1G>A (n.1602+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.94-230557G>A (n.94-230557G>A) c.247-21910G>A (n.247-21910G>A) c.94-231046G>A (n.94-231046G>A) n.87-21910G>A n.336-378693G>A c.1473+1G>A (n.1473+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595756C>G | CA412665246 | DMD | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) n.1809+1G>C c.*101+1G>C (n.*101+1G>C) c.1578+1G>C (n.1578+1G>C) c.1602+1G>C (n.1602+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.94-230557G>C (n.94-230557G>C) c.247-21910G>C (n.247-21910G>C) c.94-231046G>C (n.94-231046G>C) n.87-21910G>C n.336-378693G>C c.1473+1G>C (n.1473+1G>C) | dbSNP |
| X | g.32595756C>A | CA412665244 | DMD | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) n.1809+1G>T c.*101+1G>T (n.*101+1G>T) c.1578+1G>T (n.1578+1G>T) c.1602+1G>T (n.1602+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.94-230557G>T (n.94-230557G>T) c.247-21910G>T (n.247-21910G>T) c.94-231046G>T (n.94-231046G>T) n.87-21910G>T n.336-378693G>T c.1473+1G>T (n.1473+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.32595756C= | CA2422880179 | DMD | c.1233+1G= (n.1233+1G=) n.1809+1G= c.*101+1G= (n.*101+1G=) c.1578+1G= (n.1578+1G=) c.1602+1G= (n.1602+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.94-230557G= (n.94-230557G=) c.247-21910G= (n.247-21910G=) c.94-231046G= (n.94-231046G=) n.87-21910G= n.336-378693G= c.1473+1G= (n.1473+1G=) | dbSNP |