| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991711G>A | CA16042429 | SCN1A | c.*3600C>T (n.*3600C>T) c.5564C>T (p.Pro1855Leu) c.5531C>T (p.Pro1844Leu) c.*2397C>T (n.*2397C>T) c.*3057C>T (n.*3057C>T) c.2426C>T c.5528C>T (p.Pro1843Leu) c.5282C>T (p.Pro1761Leu) c.*5118C>T (n.*5118C>T) c.*3507C>T (n.*3507C>T) n.8037C>T c.5480C>T (p.Pro1827Leu) n.176-23902G>A c.5561C>T (p.Pro1854Leu) c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) n.6000C>T n.6014C>T n.5986C>T n.5981C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991711G>T | CA349065433 | SCN1A | c.*3600C>A (n.*3600C>A) c.5564C>A (p.Pro1855His) c.5531C>A (p.Pro1844His) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*3057C>A (n.*3057C>A) c.2426C>A c.5528C>A (p.Pro1843His) c.5282C>A (p.Pro1761His) c.*5118C>A (n.*5118C>A) c.*3507C>A (n.*3507C>A) n.8037C>A c.5480C>A (p.Pro1827His) n.176-23902G>T c.5561C>A (p.Pro1854His) c.5477C>A (p.Pro1826His) c.3122C>A (p.Pro1041His) n.6000C>A n.6014C>A n.5986C>A n.5981C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991711G= | CA1304836978 | SCN1A | c.*3600C= (n.*3600C=) c.5564C= (p.Pro1855=) c.5531C= (p.Pro1844=) c.*2397C= (n.*2397C=) c.*3057C= (n.*3057C=) c.2426C= c.5528C= (p.Pro1843=) c.5282C= (p.Pro1761=) c.*5118C= (n.*5118C=) c.*3507C= (n.*3507C=) n.8037C= c.5480C= (p.Pro1827=) n.176-23902G= c.5561C= (p.Pro1854=) c.5477C= (p.Pro1826=) c.3122C= (p.Pro1041=) n.6000C= n.6014C= n.5986C= n.5981C= | dbSNP |