Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.80214767T>C | CA16043141 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T>C c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.372A>G (p.Pro124=) c.391-2A>G (n.391-2A>G) n.375+266A>G n.376-2A>G n.373+266A>G c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.301-88A>G n.365-2A>G c.95-2A>G (n.95-2A>G) c.250-439A>G (n.250-439A>G) n.337-2A>G n.270-2A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.80214767T>G | CA401363401 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T>G c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.372A>C (p.Pro124=) c.391-2A>C (n.391-2A>C) n.375+266A>C n.376-2A>C n.373+266A>C c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.301-88A>C n.365-2A>C c.95-2A>C (n.95-2A>C) c.250-439A>C (n.250-439A>C) n.337-2A>C n.270-2A>C | dbSNP |
17 | g.80214767T= | CA2277864398 | CARD14,SGSH | n.2845-1099T= c.356-2A= (n.356-2A=) c.372A= (p.Pro124=) c.391-2A= (n.391-2A=) n.375+266A= n.376-2A= n.373+266A= c.250-2A= (n.250-2A=) c.301-88A= n.365-2A= c.95-2A= (n.95-2A=) c.250-439A= (n.250-439A=) n.337-2A= n.270-2A= | dbSNP |