| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154092190C>T | CA16043197 | MECP2 | n.22+5414G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.62+5414G>A (n.62+5414G>A) n.118G>A n.57+4779G>A n.72G>A n.157+4623G>A c.8G>A (p.Gly3Glu) n.195G>A n.305+12591G>A c.-428G>A (n.-428G>A) c.-372G>A (n.-372G>A) c.-798G>A (n.-798G>A) c.-723G>A (n.-723G>A) c.-366+5414G>A (n.-366+5414G>A) c.-254+4623G>A (n.-254+4623G>A) c.-653G>A (n.-653G>A) c.-541G>A (n.-541G>A) c.-535+5414G>A (n.-535+5414G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154092190C= | CA2466592647 | MECP2 | n.22+5414G= c.20G= (p.Gly7=) c.62+5414G= (n.62+5414G=) n.118G= n.57+4779G= n.72G= n.157+4623G= c.8G= (p.Gly3=) n.195G= n.305+12591G= c.-428G= (n.-428G=) c.-372G= (n.-372G=) c.-798G= (n.-798G=) c.-723G= (n.-723G=) c.-366+5414G= (n.-366+5414G=) c.-254+4623G= (n.-254+4623G=) c.-653G= (n.-653G=) c.-541G= (n.-541G=) c.-535+5414G= (n.-535+5414G=) | dbSNP |