| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.150951729C>T | CA16042572 | KCNH2 | n.962G>A n.557G>A n.2497G>A c.1664G>A (p.Cys555Tyr) c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.1316G>A (p.Cys439Tyr) n.951G>A n.969G>A n.1887G>A c.1364G>A (p.Cys455Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1487G>A (p.Cys496Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.150951729C= | CA1752410518 | KCNH2 | n.962G= n.557G= n.2497G= c.1664G= (p.Cys555=) c.644G= (p.Cys215=) c.1316G= (p.Cys439=) n.951G= n.969G= n.1887G= c.1364G= (p.Cys455=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1487G= (p.Cys496=) | dbSNP |