| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166038128C>T | CA16042360 | SCN1A | c.*630G>A (n.*630G>A) c.2594G>A (p.Arg865Gln) c.2561G>A (p.Arg854Gln) c.*87G>A (n.*87G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) n.2846G>A c.2558G>A (p.Arg853Gln) c.*2148G>A (n.*2148G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.5067G>A c.2510G>A (p.Arg837Gln) c.2591G>A (p.Arg864Gln) n.2778G>A c.2507G>A (p.Arg836Gln) c.152G>A (p.Arg51Gln) n.2966G>A n.2980G>A n.2952G>A n.2947G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166038128C= | CA1304857557 | SCN1A | c.*630G= (n.*630G=) c.2594G= (p.Arg865=) c.2561G= (p.Arg854=) c.*87G= (n.*87G=) c.*2384G= (n.*2384G=) n.2846G= c.2558G= (p.Arg853=) c.*2148G= (n.*2148G=) c.*537G= (n.*537G=) n.5067G= c.2510G= (p.Arg837=) c.2591G= (p.Arg864=) n.2778G= c.2507G= (p.Arg836=) c.152G= (p.Arg51=) n.2966G= n.2980G= n.2952G= n.2947G= | dbSNP |