| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023112T>G | CA16042458 | SOS1 | n.1196A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) n.1537A>C n.1323A>C c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1316A>C (p.Gln439Pro) n.160A>C c.1409A>C (p.Gln470Pro) c.1295A>C (p.Gln432Pro) c.1292A>C (p.Gln431Pro) c.1145A>C (p.Gln382Pro) c.251A>C (p.Gln84Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39023112T>C | CA346366451 | SOS1 | n.1196A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) n.1537A>G n.1323A>G c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1316A>G (p.Gln439Arg) n.160A>G c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1295A>G (p.Gln432Arg) c.1292A>G (p.Gln431Arg) c.1145A>G (p.Gln382Arg) c.251A>G (p.Gln84Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023112T>A | CA346366450 | SOS1 | n.1196A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) n.1537A>T n.1323A>T c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1316A>T (p.Gln439Leu) n.160A>T c.1409A>T (p.Gln470Leu) c.1295A>T (p.Gln432Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) c.1145A>T (p.Gln382Leu) c.251A>T (p.Gln84Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.39023112T= | CA1246140104 | SOS1 | n.1196A= c.83A= (p.Gln28=) n.1537A= n.1323A= c.1205A= (p.Gln402=) c.1316A= (p.Gln439=) n.160A= c.1409A= (p.Gln470=) c.1295A= (p.Gln432=) c.1292A= (p.Gln431=) c.1145A= (p.Gln382=) c.251A= (p.Gln84=) | dbSNP |