Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166039422C>ACA16042367SCN1Ac.*625+1G>T (n.*625+1G>T)
c.2589+1G>T (n.2589+1G>T)
c.2556+1G>T (n.2556+1G>T)
c.*82+1G>T (n.*82+1G>T)
c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T)
n.2841+1G>T
c.2553+1G>T (n.2553+1G>T)
c.*2143+1G>T (n.*2143+1G>T)
c.*532+1G>T (n.*532+1G>T)
n.5062+1G>T
c.2505+1G>T (n.2505+1G>T)
c.2586+1G>T (n.2586+1G>T)
n.2773+1G>T
c.2502+1G>T (n.2502+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
n.2961+1G>T
n.2975+1G>T
n.2947+1G>T
n.2942+1G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039422C>TCA349062300SCN1Ac.*625+1G>A (n.*625+1G>A)
c.2589+1G>A (n.2589+1G>A)
c.2556+1G>A (n.2556+1G>A)
c.*82+1G>A (n.*82+1G>A)
c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A)
n.2841+1G>A
c.2553+1G>A (n.2553+1G>A)
c.*2143+1G>A (n.*2143+1G>A)
c.*532+1G>A (n.*532+1G>A)
n.5062+1G>A
c.2505+1G>A (n.2505+1G>A)
c.2586+1G>A (n.2586+1G>A)
n.2773+1G>A
c.2502+1G>A (n.2502+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
n.2961+1G>A
n.2975+1G>A
n.2947+1G>A
n.2942+1G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166039422C>GCA349062298SCN1Ac.*625+1G>C (n.*625+1G>C)
c.2589+1G>C (n.2589+1G>C)
c.2556+1G>C (n.2556+1G>C)
c.*82+1G>C (n.*82+1G>C)
c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C)
n.2841+1G>C
c.2553+1G>C (n.2553+1G>C)
c.*2143+1G>C (n.*2143+1G>C)
c.*532+1G>C (n.*532+1G>C)
n.5062+1G>C
c.2505+1G>C (n.2505+1G>C)
c.2586+1G>C (n.2586+1G>C)
n.2773+1G>C
c.2502+1G>C (n.2502+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
n.2961+1G>C
n.2975+1G>C
n.2947+1G>C
n.2942+1G>C
ClinVar dbSNP
2g.166039422C=CA1304858146SCN1Ac.*625+1G= (n.*625+1G=)
c.2589+1G= (n.2589+1G=)
c.2556+1G= (n.2556+1G=)
c.*82+1G= (n.*82+1G=)
c.*2379+1G= (n.*2379+1G=)
n.2841+1G=
c.2553+1G= (n.2553+1G=)
c.*2143+1G= (n.*2143+1G=)
c.*532+1G= (n.*532+1G=)
n.5062+1G=
c.2505+1G= (n.2505+1G=)
c.2586+1G= (n.2586+1G=)
n.2773+1G=
c.2502+1G= (n.2502+1G=)
c.147+1G= (n.147+1G=)
n.2961+1G=
n.2975+1G=
n.2947+1G=
n.2942+1G=
dbSNP

Number of alleles fetched