Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166039422C>A | CA16042367 | SCN1A | c.*625+1G>T (n.*625+1G>T) c.2589+1G>T (n.2589+1G>T) c.2556+1G>T (n.2556+1G>T) c.*82+1G>T (n.*82+1G>T) c.*2379+1G>T (n.*2379+1G>T) n.2841+1G>T c.2553+1G>T (n.2553+1G>T) c.*2143+1G>T (n.*2143+1G>T) c.*532+1G>T (n.*532+1G>T) n.5062+1G>T c.2505+1G>T (n.2505+1G>T) c.2586+1G>T (n.2586+1G>T) n.2773+1G>T c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) c.147+1G>T (n.147+1G>T) n.2961+1G>T n.2975+1G>T n.2947+1G>T n.2942+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166039422C>T | CA349062300 | SCN1A | c.*625+1G>A (n.*625+1G>A) c.2589+1G>A (n.2589+1G>A) c.2556+1G>A (n.2556+1G>A) c.*82+1G>A (n.*82+1G>A) c.*2379+1G>A (n.*2379+1G>A) n.2841+1G>A c.2553+1G>A (n.2553+1G>A) c.*2143+1G>A (n.*2143+1G>A) c.*532+1G>A (n.*532+1G>A) n.5062+1G>A c.2505+1G>A (n.2505+1G>A) c.2586+1G>A (n.2586+1G>A) n.2773+1G>A c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) c.147+1G>A (n.147+1G>A) n.2961+1G>A n.2975+1G>A n.2947+1G>A n.2942+1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166039422C>G | CA349062298 | SCN1A | c.*625+1G>C (n.*625+1G>C) c.2589+1G>C (n.2589+1G>C) c.2556+1G>C (n.2556+1G>C) c.*82+1G>C (n.*82+1G>C) c.*2379+1G>C (n.*2379+1G>C) n.2841+1G>C c.2553+1G>C (n.2553+1G>C) c.*2143+1G>C (n.*2143+1G>C) c.*532+1G>C (n.*532+1G>C) n.5062+1G>C c.2505+1G>C (n.2505+1G>C) c.2586+1G>C (n.2586+1G>C) n.2773+1G>C c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) c.147+1G>C (n.147+1G>C) n.2961+1G>C n.2975+1G>C n.2947+1G>C n.2942+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166039422C= | CA1304858146 | SCN1A | c.*625+1G= (n.*625+1G=) c.2589+1G= (n.2589+1G=) c.2556+1G= (n.2556+1G=) c.*82+1G= (n.*82+1G=) c.*2379+1G= (n.*2379+1G=) n.2841+1G= c.2553+1G= (n.2553+1G=) c.*2143+1G= (n.*2143+1G=) c.*532+1G= (n.*532+1G=) n.5062+1G= c.2505+1G= (n.2505+1G=) c.2586+1G= (n.2586+1G=) n.2773+1G= c.2502+1G= (n.2502+1G=) c.147+1G= (n.147+1G=) n.2961+1G= n.2975+1G= n.2947+1G= n.2942+1G= | dbSNP |