| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.31227294A>G | CA16043041 | NF1 | c.2370+3A>G (n.2370+3A>G) c.2355+3A>G (n.2355+3A>G) c.2325+3A>G (n.2325+3A>G) c.1323+3A>G (n.1323+3A>G) n.492+3A>G c.2100+3A>G c.2427+3A>G (n.2427+3A>G) c.2316+3A>G (n.2316+3A>G) c.2352+3A>G (n.2352+3A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.31227294A= | CA2255562120 | NF1 | c.2370+3A= (n.2370+3A=) c.2355+3A= (n.2355+3A=) c.2325+3A= (n.2325+3A=) c.1323+3A= (n.1323+3A=) n.492+3A= c.2100+3A= c.2427+3A= (n.2427+3A=) c.2316+3A= (n.2316+3A=) c.2352+3A= (n.2352+3A=) | dbSNP |
| 17 | g.31227294A>T | CA2580093190 | NF1 | c.2370+3A>T (n.2370+3A>T) c.2355+3A>T (n.2355+3A>T) c.2325+3A>T (n.2325+3A>T) c.1323+3A>T (n.1323+3A>T) n.492+3A>T c.2100+3A>T c.2427+3A>T (n.2427+3A>T) c.2316+3A>T (n.2316+3A>T) c.2352+3A>T (n.2352+3A>T) | ClinVar dbSNP |