| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.6394273T>G | CA16042855 | SMPD1 | c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.619T>G c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.*413T>G (n.*413T>G) n.550T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) n.1575T>G n.1114T>G n.1747T>G n.1929T>G n.1515T>G n.1054T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.6394273T= | CA1950149533 | SMPD1 | c.1562T= (p.Leu521=) c.619T= c.1559T= (p.Leu520=) c.*413T= (n.*413T=) n.550T= c.*289T= (n.*289T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*55T= (n.*55T=) c.1430T= (p.Leu477=) c.641T= (p.Leu214=) n.1575T= n.1114T= n.1747T= n.1929T= n.1515T= n.1054T= | dbSNP |