| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23834143G>C | CA410914457 | SMARCB1 | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.1148G>C (p.Arg383Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1121G>C (p.Arg374Pro) c.1839G>C (n.1839G>C) n.2443G>C n.3467G>C c.*615G>C (n.*615G>C) c.1175G>C (p.Arg392Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834143G>T | CA410914469 | SMARCB1 | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.1148G>T (p.Arg383Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1121G>T (p.Arg374Leu) c.1839G>T (n.1839G>T) n.2443G>T n.3467G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.1175G>T (p.Arg392Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23834143G>A | CA16043146 | SMARCB1 | c.983G>A (p.Arg328Gln) c.1148G>A (p.Arg383Gln) c.1094G>A (p.Arg365Gln) c.1121G>A (p.Arg374Gln) c.1839G>A (n.1839G>A) n.2443G>A n.3467G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.1175G>A (p.Arg392Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |