| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66781113T>A | CA16043022 | SMAD6 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1201T>A (n.1201T>A) c.373T>A (n.373T>A) n.2124T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) n.2468T>A n.2224T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66781113T>C | CA393201794 | SMAD6 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1201T>C (n.1201T>C) c.373T>C (n.373T>C) n.2124T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) n.2468T>C n.2224T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66781113T= | CA2184234701 | SMAD6 | c.1069T= (p.Phe357=) c.1201T= (n.1201T=) c.373T= (n.373T=) n.2124T= c.286T= (p.Phe96=) n.2468T= n.2224T= | dbSNP |
| 15 | g.66781113T>G | CA393201795 | SMAD6 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1201T>G (n.1201T>G) c.373T>G (n.373T>G) n.2124T>G c.286T>G (p.Phe96Val) n.2468T>G n.2224T>G | dbSNP gnomAD v4 |