| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.42930724C>T | CA16042396 | SLC2A1 | c.418G>A (p.Val140Met) n.441G>A n.867G>A c.322G>A (p.Val108Met) c.297G>A (n.297G>A) c.317G>A n.626G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.42930724C>G | CA339960777 | SLC2A1 | c.418G>C (p.Val140Leu) n.441G>C n.867G>C c.322G>C (p.Val108Leu) c.297G>C (n.297G>C) c.317G>C n.626G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.42930724C= | CA1165412773 | SLC2A1 | c.418G= (p.Val140=) n.441G= n.867G= c.322G= (p.Val108=) c.297G= (n.297G=) c.317G= n.626G= | dbSNP |
| 1 | g.42930724C>A | CA339960775 | SLC2A1 | c.418G>T (p.Val140Leu) n.441G>T n.867G>T c.322G>T (p.Val108Leu) c.297G>T (n.297G>T) c.317G>T n.626G>T | ClinVar dbSNP |