| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642011C>T | CA16043215 | CDKL5,RS1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.2714-3996C>T (n.2714-3996C>T) n.1159G>A c.2786-3996C>T (n.2786-3996C>T) c.2705-3996C>T (n.2705-3996C>T) n.3089-3996C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642011C= | CA2417986523 | CDKL5,RS1 | c.668G= (p.Cys223=) c.2714-3996C= (n.2714-3996C=) n.1159G= c.2786-3996C= (n.2786-3996C=) c.2705-3996C= (n.2705-3996C=) n.3089-3996C= | dbSNP |
| X | g.18642011C>A | CA412370010 | CDKL5,RS1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.2714-3996C>A (n.2714-3996C>A) n.1159G>T c.2786-3996C>A (n.2786-3996C>A) c.2705-3996C>A (n.2705-3996C>A) n.3089-3996C>A | dbSNP gnomAD v4 |