| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.112230677A>G | CA16042813 | PTS | c.238A>G (p.Met80Val) c.34A>G (p.Met12Val) c.163+2004A>G (n.163+2004A>G) n.412A>G n.279A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.189A>G c.199A>G (p.Met67Val) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.112230677A= | CA2000618598 | PTS | c.238A= (p.Met80=) c.34A= (p.Met12=) c.163+2004A= (n.163+2004A=) n.412A= n.279A= c.*47A= (n.*47A=) n.189A= c.199A= (p.Met67=) | dbSNP |