| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247940G>A | CA412575551 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>A (n.*175G>A) c.624+20329G>A (n.624+20329G>A) n.1021G>A c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.1911G>A c.2237G>A (p.Cys746Tyr) c.*72G>A (n.*72G>A) c.1481G>A (p.Cys494Tyr) c.1130G>A (p.Cys377Tyr) n.140+5999C>T n.127+5999C>T n.850+5999C>T c.1946G>A (p.Cys649Tyr) n.3077G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247940G>T | CA16043228 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*175G>T (n.*175G>T) c.624+20329G>T (n.624+20329G>T) n.1021G>T c.791G>T (p.Cys264Phe) n.1911G>T c.2237G>T (p.Cys746Phe) c.*72G>T (n.*72G>T) c.1481G>T (p.Cys494Phe) c.1130G>T (p.Cys377Phe) n.140+5999C>A n.127+5999C>A n.850+5999C>A c.1946G>T (p.Cys649Phe) n.3077G>T | ClinVar dbSNP |