| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22247862C>A | CA16043249 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C>A (n.*97C>A) c.624+20251C>A (n.624+20251C>A) n.943C>A c.713C>A (p.Ala238Glu) n.1833C>A c.2159C>A (p.Ala720Glu) c.2082C>A (p.Cys694Ter) c.1403C>A (p.Ala468Glu) c.1052C>A (p.Ala351Glu) n.140+6077G>T n.127+6077G>T n.850+6077G>T c.1868C>A (p.Ala623Glu) n.2999C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22247862C= | CA2419220670 | PHEX,PTCHD1-AS | c.*97C= (n.*97C=) c.624+20251C= (n.624+20251C=) n.943C= c.713C= (p.Ala238=) n.1833C= c.2159C= (p.Ala720=) c.2082C= (p.Cys694=) c.1403C= (p.Ala468=) c.1052C= (p.Ala351=) n.140+6077G= n.127+6077G= n.850+6077G= c.1868C= (p.Ala623=) n.2999C= | dbSNP |