| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22219105dup | CA16043312 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2dup (n.322+2dup) n.552+2dup n.1442+2dup c.1768+2dup (n.1768+2dup) c.1012+2dup (n.1012+2dup) c.661+2dup (n.661+2dup) n.1048+8365dup c.1477+2dup (n.1477+2dup) n.2608+2dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22219105T= | CA2419208735 | PHEX,PTCHD1-AS | c.322+2T= (n.322+2T=) n.552+2T= n.1442+2T= c.1768+2T= (n.1768+2T=) c.1012+2T= (n.1012+2T=) c.661+2T= (n.661+2T=) n.1048+8365A= c.1477+2T= (n.1477+2T=) n.2608+2T= | dbSNP dbSNP dbSNP |