| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22099118dup | CA16043308 | PHEX | n.1472dup c.1043dup (p.Asp348GlufsTer4) n.720dup c.1046dup (p.Asp349GlufsTer4) n.319dup c.290dup (p.Asp97GlufsTer4) c.755dup (p.Asp252GlufsTer4) n.1725dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.22099118A= | CA3065189090 | PHEX | n.1472A= c.1043A= (p.Asp348=) n.720A= c.1046A= (p.Asp349=) n.319A= c.290A= (p.Asp97=) c.755A= (p.Asp252=) n.1725A= | dbSNP dbSNP |