| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.22076464C>T | CA515428754 | PHEX | n.852C>T n.545-1012C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.103C>T c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22076464C>A | CA16043220 | PHEX | n.852C>A n.545-1012C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.103C>A c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.1105C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.22076464C= | CA2419161990 | PHEX | n.852C= n.545-1012C= c.426C= (p.Cys142=) n.103C= c.-93-13965C= (n.-93-13965C=) c.135C= (p.Cys45=) n.1105C= | dbSNP |