Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.22076464C>T | CA515428754 | PHEX | n.852C>T n.545-1012C>T c.426C>T (p.Cys142=) n.103C>T c.-93-13965C>T (n.-93-13965C>T) c.135C>T (p.Cys45=) n.1105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.22076464C>A | CA16043220 | PHEX | n.852C>A n.545-1012C>A c.426C>A (p.Cys142Ter) n.103C>A c.-93-13965C>A (n.-93-13965C>A) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.1105C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |