| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.80274641T>C | CA377360502 | MAT1A | c.964A>G (p.Ile322Val) n.196A>G n.476A>G c.841A>G (p.Ile281Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.80274641T>A | CA16042740 | MAT1A | c.964A>T (p.Ile322Phe) n.196A>T n.476A>T c.841A>T (p.Ile281Phe) | ClinVar dbSNP |