| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41176250T>A | CA411706641 | EP300 | c.*2703T>A (n.*2703T>A) c.4783T>A (p.Phe1595Ile) c.4705T>A (p.Phe1569Ile) n.192T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.41176250T>G | CA16043163 | EP300 | c.*2703T>G (n.*2703T>G) c.4783T>G (p.Phe1595Val) c.4705T>G (p.Phe1569Val) n.192T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |