| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48575343T>C | CA16042528 | COL7A1 | c.6176A>G (p.Glu2059Gly) n.2093A>G c.6203A>G (p.Glu2068Gly) n.6239A>G n.6181+58A>G n.6212A>G n.6154+58A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48575343T= | CA1363082753 | COL7A1 | c.6176A= (p.Glu2059=) n.2093A= c.6203A= (p.Glu2068=) n.6239A= n.6181+58A= n.6212A= n.6154+58A= | dbSNP |