| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48576771C>G | CA16042520 | COL7A1 | c.5605G>C (p.Gly1869Arg) n.1522G>C c.5632G>C (p.Gly1878Arg) n.5668G>C n.5641G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48576771C= | CA1363083461 | COL7A1 | c.5605G= (p.Gly1869=) n.1522G= c.5632G= (p.Gly1878=) n.5668G= n.5641G= | dbSNP |