| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48579494del | CA1363075178 | COL7A1 | c.5261del (p.Pro1754GlnfsTer?) n.1178del c.5288del (p.Pro1763GlnfsTer?) n.5324del n.5297del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.48579494dup | CA16042476 | COL7A1 | c.5261dup (p.Gly1755ArgfsTer17) n.1178dup c.5288dup (p.Gly1764ArgfsTer17) n.5324dup n.5297dup | ClinVar dbSNP |