| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1447498T>C | CA16042924 | CLCN7 | c.2144A>G (p.Tyr715Cys) c.*457A>G (n.*457A>G) c.2072A>G (p.Tyr691Cys) n.2213A>G n.1179A>G n.385A>G c.1970A>G (p.Tyr657Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1447498T= | CA2201646887 | CLCN7 | c.2144A= (p.Tyr715=) c.*457A= (n.*457A=) c.2072A= (p.Tyr691=) n.2213A= n.1179A= n.385A= c.1970A= (p.Tyr657=) | dbSNP |