| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78248290G>A | CA16042273 | CEP78 | c.893-1G>A (n.893-1G>A) c.*688-1G>A (n.*688-1G>A) c.779-1G>A (n.779-1G>A) c.*615-1G>A (n.*615-1G>A) c.835-1G>A (n.835-1G>A) c.928-1G>A (n.928-1G>A) n.463+11687G>A n.1219-1G>A c.632-1G>A (n.632-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78248290G= | CA1857640078 | CEP78 | c.893-1G= (n.893-1G=) c.*688-1G= (n.*688-1G=) c.779-1G= (n.779-1G=) c.*615-1G= (n.*615-1G=) c.835-1G= (n.835-1G=) c.928-1G= (n.928-1G=) n.463+11687G= n.1219-1G= c.632-1G= (n.632-1G=) | dbSNP |