| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78240369G>A | CA16042272 | CEP78 | c.499+5G>A (n.499+5G>A) c.*294+5G>A (n.*294+5G>A) c.*221+174G>A (n.*221+174G>A) c.555+5G>A (n.555+5G>A) c.534+5G>A (n.534+5G>A) n.463+3766G>A n.825+5G>A c.238+5G>A (n.238+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.78240369G= | CA1857636377 | CEP78 | c.499+5G= (n.499+5G=) c.*294+5G= (n.*294+5G=) c.*221+174G= (n.*221+174G=) c.555+5G= (n.555+5G=) c.534+5G= (n.534+5G=) n.463+3766G= n.825+5G= c.238+5G= (n.238+5G=) | dbSNP |