| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.78240365G>T | CA16042270 | CEP78 | c.499+1G>T (n.499+1G>T) c.*294+1G>T (n.*294+1G>T) c.*221+170G>T (n.*221+170G>T) c.555+1G>T (n.555+1G>T) c.534+1G>T (n.534+1G>T) n.463+3762G>T n.825+1G>T c.238+1G>T (n.238+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.78240365G= | CA1857636376 | CEP78 | c.499+1G= (n.499+1G=) c.*294+1G= (n.*294+1G=) c.*221+170G= (n.*221+170G=) c.555+1G= (n.555+1G=) c.534+1G= (n.534+1G=) n.463+3762G= n.825+1G= c.238+1G= (n.238+1G=) | dbSNP dbSNP |
| 9 | g.78240365G>A | CA374000123 | CEP78 | c.499+1G>A (n.499+1G>A) c.*294+1G>A (n.*294+1G>A) c.*221+170G>A (n.*221+170G>A) c.555+1G>A (n.555+1G>A) c.534+1G>A (n.534+1G>A) n.463+3762G>A n.825+1G>A c.238+1G>A (n.238+1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |