| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23641155C>T | CA16042152 | PALB2 | c.-850G>A (n.-850G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-1741G>A (n.-1741G>A) c.-1332G>A (n.-1332G>A) c.-1053G>A (n.-1053G>A) c.-1128G>A (n.-1128G>A) c.-1034G>A (n.-1034G>A) c.-1792G>A (n.-1792G>A) n.157G>A n.147G>A c.-866G>A (n.-866G>A) c.-1017G>A (n.-1017G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23641155C= | CA2213436457 | PALB2 | c.-850G= (n.-850G=) c.3G= (p.Met1=) c.-237G= (n.-237G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-1741G= (n.-1741G=) c.-1332G= (n.-1332G=) c.-1053G= (n.-1053G=) c.-1128G= (n.-1128G=) c.-1034G= (n.-1034G=) c.-1792G= (n.-1792G=) n.157G= n.147G= c.-866G= (n.-866G=) c.-1017G= (n.-1017G=) | dbSNP |
| 16 | g.23641155C>A | CA395141271 | PALB2 | c.-850G>T (n.-850G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-1741G>T (n.-1741G>T) c.-1332G>T (n.-1332G>T) c.-1053G>T (n.-1053G>T) c.-1128G>T (n.-1128G>T) c.-1034G>T (n.-1034G>T) c.-1792G>T (n.-1792G>T) n.157G>T n.147G>T c.-866G>T (n.-866G>T) c.-1017G>T (n.-1017G>T) | ClinVar dbSNP |