| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53211019C>T | CA16040765 | CPT2 | c.1345C>T (p.Gln449Ter) c.*1331C>T (n.*1331C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.341-2245C>T (n.341-2245C>T) n.3545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.53211019C>G | CA340395176 | CPT2 | c.1345C>G (p.Gln449Glu) c.*1331C>G (n.*1331C>G) c.*992C>G (n.*992C>G) c.341-2245C>G (n.341-2245C>G) n.3545C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |