| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331769del | CA16040737 | MUTYH | c.610del (p.Arg204GlufsTer?) c.1027del (p.Arg343GlufsTer?) c.1017del (p.Glu340LysfsTer?) c.1012del (p.Arg338GlufsTer?) c.994del (p.Arg332GlufsTer?) c.956-213del (n.956-213del) c.*323del (n.*323del) c.1078del (p.Arg360GlufsTer?) c.1069del (p.Arg357GlufsTer?) c.1582del (p.Arg528GlufsTer?) c.*1220del (n.*1220del) c.*691del (n.*691del) c.997del (p.Arg333GlufsTer?) c.1039del (p.Arg347GlufsTer?) c.1036del (p.Arg346GlufsTer?) n.858del c.411del (p.Glu138LysfsTer?) c.*807del (n.*807del) n.315del c.188-213del (n.188-213del) c.178-213del c.116-2332del (n.116-2332del) c.623del (n.623del) c.718del (p.Arg240GlufsTer?) c.1054del (p.Arg352GlufsTer?) c.616del (p.Arg206GlufsTer?) c.607del (p.Arg203GlufsTer?) c.622del (p.Arg208GlufsTer?) n.1125del c.649del (p.Arg217GlufsTer?) n.1252del n.1066del c.478del (p.Arg160GlufsTer?) n.1039del n.851del n.1031del n.1566del n.1139del n.1222del n.1071del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331769T= | CA3071928954 | MUTYH | c.610A= (p.Arg204=) c.1027A= (p.Arg343=) c.1017A= (p.Pro339=) c.1012A= (p.Arg338=) c.994A= (p.Arg332=) c.956-213A= (n.956-213A=) c.*323A= (n.*323A=) c.1078A= (p.Arg360=) c.1069A= (p.Arg357=) c.1582A= (p.Arg528=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.*691A= (n.*691A=) c.997A= (p.Arg333=) c.1039A= (p.Arg347=) c.1036A= (p.Arg346=) n.858A= c.411A= (p.Pro137=) c.*807A= (n.*807A=) n.315A= c.188-213A= (n.188-213A=) c.178-213A= c.116-2332A= (n.116-2332A=) c.623A= (n.623A=) c.718A= (p.Arg240=) c.1054A= (p.Arg352=) c.616A= (p.Arg206=) c.607A= (p.Arg203=) c.622A= (p.Arg208=) n.1125A= c.649A= (p.Arg217=) n.1252A= n.1066A= c.478A= (p.Arg160=) n.1039A= n.851A= n.1031A= n.1566A= n.1139A= n.1222A= n.1071A= | dbSNP dbSNP |