| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.64751596C>G | CA16041498 | PYGM | c.1827+1G>C (n.1827+1G>C) c.1563+1G>C (n.1563+1G>C) n.151+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.64751596C= | CA1978916803 | PYGM | c.1827+1G= (n.1827+1G=) c.1563+1G= (n.1563+1G=) n.151+1G= | dbSNP |