| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.99868288G>A | CA16041274 | VPS13B | c.*385-1G>A (n.*385-1G>A) n.11361-1G>A c.*6973-1G>A (n.*6973-1G>A) c.11216-1G>A (n.11216-1G>A) c.11291-1G>A (n.11291-1G>A) n.232G>A c.11288-1G>A (n.11288-1G>A) c.11213-1G>A (n.11213-1G>A) c.10913-1G>A (n.10913-1G>A) c.8177-1G>A (n.8177-1G>A) c.7070-1G>A (n.7070-1G>A) c.11096-1G>A (n.11096-1G>A) c.6848-1G>A (n.6848-1G>A) c.10076-1G>A (n.10076-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.99868288G>C | CA371791689 | VPS13B | c.*385-1G>C (n.*385-1G>C) n.11361-1G>C c.*6973-1G>C (n.*6973-1G>C) c.11216-1G>C (n.11216-1G>C) c.11291-1G>C (n.11291-1G>C) n.232G>C c.11288-1G>C (n.11288-1G>C) c.11213-1G>C (n.11213-1G>C) c.10913-1G>C (n.10913-1G>C) c.8177-1G>C (n.8177-1G>C) c.7070-1G>C (n.7070-1G>C) c.11096-1G>C (n.11096-1G>C) c.6848-1G>C (n.6848-1G>C) c.10076-1G>C (n.10076-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |