| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.18642006A>G | CA16042048 | CDKL5,RS1 | c.673T>C (p.Ter225Arg) c.2714-4001A>G (n.2714-4001A>G) n.1164T>C c.2786-4001A>G (n.2786-4001A>G) c.2705-4001A>G (n.2705-4001A>G) n.3089-4001A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.18642006A= | CA2417986510 | CDKL5,RS1 | c.673T= (p.Ter225=) c.2714-4001A= (n.2714-4001A=) n.1164T= c.2786-4001A= (n.2786-4001A=) c.2705-4001A= (n.2705-4001A=) n.3089-4001A= | dbSNP |