Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108297383G>C | CA382538606 | ATM | c.5005+1G>C (n.5005+1G>C) c.*4476+1G>C (n.*4476+1G>C) n.6489+1G>C n.229+1G>C n.719+1G>C c.*69+1G>C (n.*69+1G>C) n.1220+1G>C n.409+1G>C c.961+1G>C (n.961+1G>C) c.4840+1G>C (n.4840+1G>C) c.3961+1G>C (n.3961+1G>C) c.3697+1G>C (n.3697+1G>C) c.76+1G>C (n.76+1G>C) n.5605+1G>C | dbSNP |
11 | g.108297383G>A | CA382538604 | ATM | c.5005+1G>A (n.5005+1G>A) c.*4476+1G>A (n.*4476+1G>A) n.6489+1G>A n.229+1G>A n.719+1G>A c.*69+1G>A (n.*69+1G>A) n.1220+1G>A n.409+1G>A c.961+1G>A (n.961+1G>A) c.4840+1G>A (n.4840+1G>A) c.3961+1G>A (n.3961+1G>A) c.3697+1G>A (n.3697+1G>A) c.76+1G>A (n.76+1G>A) n.5605+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108297383G>T | CA16041413 | ATM | c.5005+1G>T (n.5005+1G>T) c.*4476+1G>T (n.*4476+1G>T) n.6489+1G>T n.229+1G>T n.719+1G>T c.*69+1G>T (n.*69+1G>T) n.1220+1G>T n.409+1G>T c.961+1G>T (n.961+1G>T) c.4840+1G>T (n.4840+1G>T) c.3961+1G>T (n.3961+1G>T) c.3697+1G>T (n.3697+1G>T) c.76+1G>T (n.76+1G>T) n.5605+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |