| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.53828563dup | CA16041359 | PCDH15 | c.4247+2dup (n.4247+2dup) c.4211+2dup (n.4211+2dup) c.4232+2dup (n.4232+2dup) c.3070+2dup c.*2166+2dup (n.*2166+2dup) c.4226+2dup (n.4226+2dup) c.4203-1015dup (n.4203-1015dup) c.4092-1015dup (n.4092-1015dup) c.4137-1015dup (n.4137-1015dup) c.4214-1014dup (n.4214-1014dup) c.1306-19017dup (n.1306-19017dup) c.1099-19017dup (n.1099-19017dup) c.2092-19017dup (n.2092-19017dup) c.3044+2dup (n.3044+2dup) c.*291+2dup (n.*291+2dup) c.3998+2dup (n.3998+2dup) n.1230+2dup c.461+2752dup (n.461+2752dup) c.4250-1014dup (n.4250-1014dup) c.4229-1014dup (n.4229-1014dup) c.437+2dup (n.437+2dup) c.4001-1014dup (n.4001-1014dup) c.4145+2dup (n.4145+2dup) n.5224+2dup n.5216-1015dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.53828563A= | CA1910752443 | PCDH15 | c.4247+2T= (n.4247+2T=) c.4211+2T= (n.4211+2T=) c.4232+2T= (n.4232+2T=) c.3070+2T= c.*2166+2T= (n.*2166+2T=) c.4226+2T= (n.4226+2T=) c.4203-1015T= (n.4203-1015T=) c.4092-1015T= (n.4092-1015T=) c.4137-1015T= (n.4137-1015T=) c.4214-1014T= (n.4214-1014T=) c.1306-19017T= (n.1306-19017T=) c.1099-19017T= (n.1099-19017T=) c.2092-19017T= (n.2092-19017T=) c.3044+2T= (n.3044+2T=) c.*291+2T= (n.*291+2T=) c.3998+2T= (n.3998+2T=) n.1230+2T= c.461+2752T= (n.461+2752T=) c.4250-1014T= (n.4250-1014T=) c.4229-1014T= (n.4229-1014T=) c.437+2T= (n.437+2T=) c.4001-1014T= (n.4001-1014T=) c.4145+2T= (n.4145+2T=) n.5224+2T= n.5216-1015T= | dbSNP dbSNP |