| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.7223168del | CA16041869 | ACADVL | c.1113del (p.Ile373PhefsTer6) c.*1068del (n.*1068del) c.1047del (p.Ile351PhefsTer6) c.1182del (p.Ile396PhefsTer6) n.62del n.529del n.137del n.764del c.142del n.321del c.885del (p.Ile297PhefsTer6) n.1220del n.1172del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.7223168G= | CA2245710521 | ACADVL | c.1113G= (p.Glu371=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.1047G= (p.Glu349=) c.1182G= (p.Glu394=) n.62G= n.529G= n.137G= n.764G= c.142G= n.321G= c.885G= (p.Glu295=) n.1220G= n.1172G= | dbSNP dbSNP |