| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | dbSNP |