Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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19 | g.12896930del | CA16041973 | GCDH | c.873del (p.Asn291LysfsTer?) n.851del n.1203del c.*313del (n.*313del) n.909del n.1036del n.1254del | ClinVar dbSNP |
19 | g.12896930C= | CA2323623648 | GCDH | c.873C= (p.Asn291=) n.851C= n.1203C= c.*313C= (n.*313C=) n.909C= n.1036C= n.1254C= | dbSNP dbSNP |