| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.130495024G>A | CA16041304 | ASS1 | c.1127+1G>A (n.1127+1G>A) n.398+1G>A c.1241+1G>A (n.1241+1G>A) n.1060-2767C>T c.1223+1G>A (n.1223+1G>A) n.1102-2767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G>C | CA375232370 | ASS1 | c.1127+1G>C (n.1127+1G>C) n.398+1G>C c.1241+1G>C (n.1241+1G>C) n.1060-2767C>G c.1223+1G>C (n.1223+1G>C) n.1102-2767C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.130495024G= | CA1881279174 | ASS1 | c.1127+1G= (n.1127+1G=) n.398+1G= c.1241+1G= (n.1241+1G=) n.1060-2767C= c.1223+1G= (n.1223+1G=) n.1102-2767C= | dbSNP |